La communication entre les deux ventricules peut faire partie d’autres anomalies congénitales ou peut être isolée. Dans certains cas, le défaut se referme spontanément pendant l’enfance. Ils peuvent être membranaires (supérieurs) ou musculaires (inférieurs), bien que presque tous soient du premier type. La taille de la communication est plus importante que son emplacement anatomique et sur cette base, Fowler les a divisés en trois types : 1) petits ou petits (moins de 7 mm de diamètre), 2) modérés (7 à 15 mm) et 3) grands (1,5 à 3 cm). Dans ce dernier cas, le diamètre est égal ou supérieur à celui de l’aorte.
Lorsqu’elle est petite, elle peut spontanément s’occlure, un souffle holosystolique est ausculté sur le bord gauche du sternum (maladie de Roger) et elle est réalisée par électrocardiogramme normal et radiographie cardiaque.
Le tableau clinique est floral dans les cas de communications modérées ou importantes. Dans ce dernier cas, les nourrissons ne dépassent pas le premier ou le deuxième mois de vie, mais, s’ils sont compensés, un retard de croissance, une proéminence de la région précordiale due à une hypertrophie cardiaque et des infections pulmonaires répétées seront observés. Dans le précordium, un battement cardiaque du ventricule gauche hyperkinétique et un ventricule parasternal droit seront palpés. Le souffle caractéristique est systolique, il y a un troisième bruit et un souffle mésodiastolique dû à une hypertrophie mitrale. Avec l’augmentation de la résistance pulmonaire, le patient marchera – vers sa deuxième décennie de vie – vers le syndrome d’Eisenmenger, causé par une hypertension pulmonaire avec court-circuit de droite à gauche.
Dans le gros défaut septal ventriculaire, la quantité de sang éjectée du ventricule gauche vers la droite fera en sorte que le ventricule droit enverra plus de volume vers les poumons et de là vers les cavités de gauche. Par conséquent, l’hypertrophie et la surcharge seront biventriculaires. L’électrocardiogramme montrera alors une hypertrophie biventriculaire ou ventriculaire gauche et, plusieurs fois, une surcharge de l’hypertrophie ventriculaire gauche.
L’échocardiogramme bidimensionnel révèle souvent le défaut du septum et l’éco-Doppler la turbulence du flux sanguin lorsque l’orifice est petit. Avec le cathétérisme hémodynamique, les caractéristiques de cette maladie cardiaque sont définies.